FAMİLİAL MEDİTERRANEAN FEVER (FMF)

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık, tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genellikle Akdeniz ve Orta Doğu Arap toplumlarında, Türkler, Ermeniler ve Japonlarda etkiler.

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever; FMF); Genetik nedenlerle vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklarla seyreden Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, otoenflamatuar bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Kısaca kalıtsal gen mutasyonu nedeniyle sebebi olmayan iltihabi durum oluşur ve bağışıklık sistemi bunla baş edemez. Ayrıca hastalıkla birlikte görülen Amiloidoz, proteinin dokuların dışında birikmesine yol açarak organlarda hasara neden olabilir.

FMF Nedenleri

Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır ve ülkemizde görülme sıklığı fazladır. Akdeniz havzasında yaşayan Yahudi, Ermeni, Arap, İtalyan, Yunan ve Türkler hastalığın en sık görüldüğü etnik gruplardır.  Ancak günümüzde başka ülkelerde de görülmektedir. Hastalık, çekinik gen yoluyla aktarılır. Anne ve babası bu gen mutasyonuna sahip çocuklarda görülebilir. Yalnızca bir ebeveyni taşıyıcı diğeri sağlıklı olan çocuklarda hastalık belirti vermez.

Hastalıktan sorumlu gen 1997’de tanımlanmış ve günümüzde hastalık “MEFV genindeki mutasyonlar sonucu organizmanın enflamasyona verdiği yanıtın bozulması” olarak tanımlanmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan gen MEFV geni iltihabın doğal olarak çözülmesinde görev alan bir proteini etkiler. Bu genin yapısında ki (mutasyon), iltihap kontrol mekanizmasında gerektiği gibi işlemeyecek ve hastada ateşin eşlik ettiği ataklar ortaya çıkacaktır.

FMF Temel Özelliği

Ailevi Akdeniz Ateşinini 3 temel özellikte toplayabiliriz;

1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.
2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi
3. Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir.

Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir.  Amiloidoz da vücutta değişik organlarda “amiloid” denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) Kalıtsal mıdır?

Çoğunlukla otozomal resesif (çekinik) olarak aktarılır, yani genelde ebeveynlerde hastalığın belirtileri yoktur. Bu tarz genetik geçişin anlamı, AAA hastası olmak için, biri anneden diğeri babadan gelen mutasyona uğramış iki MEFV geninin, kişide bir araya gelmesi gerektiğidir. Yani, her iki ebeveyn de hastalığın taşıyıcısıdır. Hastalık ailede görülüyorsa, hastalar genellikle kardeş, kuzen, amca/dayı veya uzak akraba olacaktır. Fakat olguların küçük bir kısmında görüldüğü gibi, eğer ebeveynlerden birisinde AAA var ve diğeri de taşıyıcı ise çocuklarında hastalık görülme olasılığı %50’dir. FMF bulaşıcı değildir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin-FMF Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastalık hiçbir yakınmanın olmadığı dönemler ve ataklarla seyreder. Atakların sıklığı değişken olup, atak aralarında hasta tamamen sağlıklıdır. Ataklar genellikle 12 saat-3 gün kadar sürer. Hastaların %90’ında ilk atak 20 yaşından önce ortaya çıkar. Eklemleri tutan ertritik ataklar haftalarca veya aylarca sürebilir. Karın ağrısı en sık görülen yakınmadır ve hastaların yaklaşık %90’ında görülür. Göğüs ağrısının olduğu ataklar, olguların %20-40’ında, eklem ağrısı ise %50-60’ında görülür.

• Tekrarlayan ateş (38°C’ üzeri)
• Tekrarlayan karın ağrısı, o kadar şiddetli olur ki apandist ve safra kesesi ağrısı zannedilebilir. 
• Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit), ağrılı, acılı ve şişmiş eklem
• Cilt bulguları, kas ağrıları
• Göğüs ağrısı
• Özellikle dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü
• Testis torbasında şişme ve hassasiyet
• Takipler sırasında kanda iltihap oranlarının artması
• Vücudun zarla kaplı bölgelerinde karın, akciğer zarı, kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları da görülebilmektedir.